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France : dans un laboratoire français, le grand livre ouvert de l’ADN

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Deux jours, à peine : c’est le temps qu’il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d’un génome humain. La révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d’un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d’une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d’investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

« On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours », indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL, 2e centre hospitalier universitaire français), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C’est l’une des deux entités créées dans le cadre du plan « France Médecine Génomique 2025 » – l’autre portée par les hôpitaux parisiens.

D’un montant de 670 millions d’euros financés par l’État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d’enfants. Leur prévalence est faible : une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années : « pour lutter, encore faut-il savoir quel est l’ennemi », souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique : d’où l’intérêt de pouvoir déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d’expertise médicale (Lyon et quatre autres villes).

L’accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l’objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d’ici à 2025.

 Passe-plats

À l’hôpital Édouard-Herriot à Lyon, le séquençage à haut débit est assuré par quatre machines NovaSeq 6000 de l’entreprise américaine Illumina, à un million d’euros pièce.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu’un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de « paires de bases » composant l’ADN d’un individu.

« Le génome, c’est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres », compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d’Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l’alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d’un système de « passe-plats » hermétiques entre les pièces, afin d’éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l’extraction de l’ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble (à une centaine de kilomètres de Lyon) par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

« Nous intervenons dans un cadre de soins », insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un « collecteur analyseur de données » qui sera ouvert – sous conditions – aux chercheurs.

Depuis sa mise en service, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été « concluants ».

« Plus d’une fois sur trois, on a trouvé quelque chose », résume Christine Vinciguerra. « Quand on ne trouve rien, c’est peut-être qu’on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire. »

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France

Vents forts, neige-verglas : une large partie du territoire placée en vigilance orange vendredi

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Vents forts, neige-verglas : une large partie du territoire placée en vigilance orange vendredi

La France se prépare à affronter un épisode hivernal précoce, avec 31 départements sous vigilance orange pour neige, verglas et vents violents.

La tempête Caetano continue de semer le trouble sur une grande partie du territoire français, avec un refroidissement soudain et des conditions météorologiques extrêmes. L’agence Météo-France a maintenu son niveau d’alerte orange pour 31 départements, soulignant le danger des phénomènes de neige et de verglas, ainsi que des rafales de vent potentiellement dévastatrices.

La nuit de jeudi à vendredi a été marquée par une chute significative des températures, atteignant jusqu’à -10 degrés Celsius dans certaines régions. Cette baisse drastique a entraîné un regel généralisé des surfaces, rendant les routes extrêmement glissantes. Les autorités mettent en garde contre les risques accrus d’accidents de la circulation et recommandent une extrême prudence aux automobilistes.

Les départements concernés par l’alerte neige et verglas s’étendent de l’Aube à l’Yonne, en passant par Paris et ses alentours. Une attention particulière est portée à la région parisienne où le trafic pourrait être fortement perturbé. En parallèle, la Corse est confrontée à des vents violents, ce qui ajoute une dimension supplémentaire à la vigilance météorologique.

Le passage de la tempête Caetano a déjà eu des répercussions sur la vie quotidienne, avec des écoles fermées, des transports en commun modifiés et des entreprises adaptant leurs horaires. Le gouvernement, en collaboration avec les services de météorologie, suit de près l’évolution de la situation pour ajuster les mesures de sécurité et d’assistance nécessaires.

La population est invitée à rester informée via les canaux officiels et à limiter ses déplacements aux stricts nécessités. Les recommandations incluent également de se préparer à des coupures de courant et à des conditions de circulation hivernales difficiles.

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Économie

Ryanair menace d’arrêter de desservir dix aéroports régionaux français

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Ryanair menace d'arrêter de desservir dix aéroports régionaux français

En réponse à une hausse de la taxation aérienne, Ryanair envisage de réduire sa présence dans les régions françaises dès janvier 2025.

Face à la perspective d’une augmentation significative de la taxation du secteur aérien inscrite dans le budget 2025, la compagnie aérienne low-cost Ryanair a publiquement menacé de cesser ses opérations dans dix aéroports régionaux français. Cette décision, si elle est mise à exécution, pourrait avoir des répercussions importantes sur la connectivité aérienne des régions françaises, déjà fragilisées par des défis économiques et concurrentiels.

Le gouvernement, dans une tentative de combler un déficit budgétaire plus élevé que prévu, propose un triplement de la taxe de solidarité sur les billets d’avion (TSBA) et une augmentation de la taxation des passagers de jets privés, visant à collecter un milliard d’euros supplémentaires. Cette mesure, bien que destinée à renforcer les finances publiques, pourrait entraîner une réduction drastique des services aériens dans les régions, selon Jason McGuinness, directeur commercial de Ryanair. Il a souligné que cette augmentation des taxes rendrait de nombreuses routes non viables économiquement, affectant particulièrement les zones rurales et moins desservies.

Ryanair, qui dessert actuellement 22 aéroports en France, dont deux près de Paris, envisage de réduire sa capacité de 50% dans les aéroports régionaux si le projet de taxation se concrétise. Cette menace n’est pas isolée; le PDG de Ryanair, Michael O’Leary, avait déjà indiqué des réductions de capacités en France et en Allemagne en réponse à des politiques fiscales similaires.

La compagnie aérienne, déjà confrontée à des défis opérationnels tels que des retards de livraison d’appareils et une demande en baisse, considère que l’augmentation de la TSBA représente un « problème fondamental pour la connectivité des régions françaises ». McGuinness a souligné l’intense concurrence entre les aéroports européens pour attirer des lignes aériennes, indiquant que Ryanair orienterait ses ressources vers les régions et pays offrant des conditions fiscales plus favorables.

Les impacts potentiels de cette réduction de service ne sont pas seulement économiques pour les régions concernées, mais également culturels et sociaux, en isolant davantage des territoires déjà en marge. La Fédération nationale de l’aviation et de ses métiers (Fnam) a également mis en garde contre une baisse du trafic aérien pouvant atteindre 2% sur l’ensemble du territoire, avec des conséquences encore plus marquées pour les aéroports accueillant des compagnies à bas coûts.

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Procès de Pierre Palmade : l’humoriste condamné à cinq de prison, dont deux ferme

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Procès de Pierre Palmade : l’humoriste condamné à cinq de prison, dont deux ferme

L’humoriste Pierre Palmade a été condamné à cinq ans de prison, dont deux ans ferme, pour avoir provoqué un grave accident de la route sous l’emprise de stupéfiants.

Le 20 novembre, le tribunal de justice de Melun a rendu son verdict dans l’affaire impliquant Pierre Palmade, condamnant l’humoriste à cinq ans de prison, dont deux ans ferme, pour « blessures involontaires aggravées ». L’accident, survenu le 10 février 2023, a eu des conséquences dramatiques pour trois membres d’une même famille, dont une femme enceinte qui a dû subir une césarienne en urgence, et dont l’enfant est décédé après une tentative de réanimation.

Lors du jugement, le parquet avait requis une peine de cinq ans de prison, dont deux ans ferme, peine qui a été suivie par le tribunal. Palmade, bien que condamné, a été laissé en liberté, un mandat de dépôt différé ayant été prononcé. Le président du tribunal a précisé que l’humoriste serait convoqué par le procureur de Bordeaux pour déterminer la date et l’établissement où il purgera sa peine.

Pierre Palmade, face à la gravité de ses actes, a exprimé son profond regret.

L’avocat des parties civiles, Me Mourad Battikh, a souligné que si la justice avait été rendue, la peine ne pouvait pas compenser la douleur des victimes. Palmade, de son côté, a directement adressé ses excuses aux victimes, exprimant une douleur personnelle en voyant « en vrai » les conséquences de son acte. Il a déclaré être « terrassé » par la réalité de la situation et a demandé pardon de tout son être.

Cet accident, provoqué sous l’emprise de cocaïne et de 3MMC, a non seulement marqué la vie des victimes, mais aussi mis en lumière les dangers de la consommation de stupéfiants au volant. Palmade, âgé de 56 ans, a reconnu sa responsabilité dans ce drame, marquant ainsi un tournant dans sa carrière et sa vie personnelle.

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