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France : dans un laboratoire français, le grand livre ouvert de l’ADN

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Deux jours, à peine : c’est le temps qu’il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d’un génome humain. La révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d’un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d’une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d’investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

« On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours », indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL, 2e centre hospitalier universitaire français), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C’est l’une des deux entités créées dans le cadre du plan « France Médecine Génomique 2025 » – l’autre portée par les hôpitaux parisiens.

D’un montant de 670 millions d’euros financés par l’État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d’enfants. Leur prévalence est faible : une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années : « pour lutter, encore faut-il savoir quel est l’ennemi », souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique : d’où l’intérêt de pouvoir déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d’expertise médicale (Lyon et quatre autres villes).

L’accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l’objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d’ici à 2025.

 Passe-plats

À l’hôpital Édouard-Herriot à Lyon, le séquençage à haut débit est assuré par quatre machines NovaSeq 6000 de l’entreprise américaine Illumina, à un million d’euros pièce.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu’un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de « paires de bases » composant l’ADN d’un individu.

« Le génome, c’est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres », compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d’Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l’alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d’un système de « passe-plats » hermétiques entre les pièces, afin d’éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l’extraction de l’ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble (à une centaine de kilomètres de Lyon) par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

« Nous intervenons dans un cadre de soins », insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un « collecteur analyseur de données » qui sera ouvert – sous conditions – aux chercheurs.

Depuis sa mise en service, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été « concluants ».

« Plus d’une fois sur trois, on a trouvé quelque chose », résume Christine Vinciguerra. « Quand on ne trouve rien, c’est peut-être qu’on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire. »

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Paris : les ailes emblématiques du Moulin Rouge s’effondrent dans la nuit

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Paris : les ailes emblématiques du Moulin Rouge s'effondrent dans la nuit

Un incident sans précédent ébranle le célèbre cabaret parisien, mais la direction assure que les spectacles continueront comme prévu.

Les ailes du légendaire cabaret le Moulin Rouge sont tombées dans la nuit de mercredi à jeudi, suscitant l’étonnement et la surprise chez les Parisiens et les visiteurs.

Les débris des lettres M, O et U ornant la façade du cabaret gisent sur le sol, tandis que les imposantes ailes reposent au pied du bâtiment. Heureusement, aucun blessé n’a été signalé, et selon les premières informations, cet incident ne semble pas être lié à un acte malveillant.

Le directeur général du Moulin Rouge, Jean-Victor Clerico, a souligné devant la presse qu’aucune action intentionnelle n’était suspectée, attribuant plutôt l’incident à un problème technique. Les autorités compétentes, y compris des architectes de sécurité de la préfecture de police, sont actuellement sur les lieux pour enquêter sur les circonstances exactes de l’effondrement.

L’accès à l’établissement a été restreint par des barrières, bien que la rue ne soit pas fermée à la circulation. Malgré cet événement tragique, la programmation du cabaret ne sera pas affectée, a assuré M. Clerico. Le spectacle continuera comme prévu, rassurant ainsi les nombreux spectateurs qui viennent chaque soir profiter du célèbre French cancan.

Le Moulin Rouge, temple mondial du cancan et symbole des nuits parisiennes, a été fondé en 1889 et reste une icône de la culture française. La chute des ailes, un événement sans précédent depuis sa création, suscite une vive émotion parmi les Parisiens et les admirateurs du cabaret emblématique.

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Grève des contrôleurs aériens en France : Des centaines de vols annulés, des aéroports paralysés

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Grève des contrôleurs aériens en France : Des centaines de vols annulés, des aéroports paralysés

Les passagers en plein désarroi alors que les contrôleurs aériens français déclenchent une grève, provoquant l’annulation de milliers de vols.

Les aéroports français sont plongés dans le chaos alors qu’une partie des contrôleurs aériens ont déclenché une grève, entraînant l’annulation de centaines de vols et perturbant les voyages de milliers de passagers.

La grève, qui touche principalement les vols court- et moyen-courriers, a conduit à l’annulation de plus de 2 300 vols au départ ou à l’arrivée des aéroports français, selon la Direction générale de l’aviation civile (DGAC). Cette situation a également affecté les vols européens, avec plus de 2 000 annulations et environ 1 000 vols risquant de devoir éviter l’espace aérien français.

À Roissy Charles-de-Gaulle, les passagers se sont retrouvés confrontés à des retards et des annulations, tandis que des centaines de vols étaient cloués au sol. Les perturbations touchent également d’autres grands aéroports français comme Paris-Orly et Marseille-Provence.

Les centres de contrôle aérien de plusieurs petites villes, dont Béziers, Nîmes et Caen, ont été fermés, aggravant les perturbations. Les contrôleurs aériens protestent contre les mesures d’accompagnement de la réforme en cours, notamment en ce qui concerne leurs salaires, exigeant une augmentation significative sur cinq ans.

Les compagnies aériennes à bas prix, comme Ryanair, easyJet et Transavia, sont parmi les plus touchées par les annulations massives de vols. Ryanair a dû annuler plus de 300 vols, tandis qu’easyJet et Transavia ont chacune annulé environ 200 vols.

Bien que les retards restent modérés pour les vols maintenus, la situation demeure tendue dans les aéroports français. Les compagnies aériennes ont proposé des options de remboursement ou de changement de vol à leurs clients affectés par les perturbations.

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Les aides familiales vont se durcir en fonction du temps de résidence en France

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Les aides familiales vont se durcir en fonction du temps de résidence en France

Un décret paru au Journal officiel stipule que la résidence en France devra désormais dépasser neuf mois pour bénéficier de certaines prestations familiales, dans le cadre d’une lutte accrue contre la fraude sociale.

Le gouvernementa pris des mesures pour durcir les conditions d’accès à certaines aides familiales. Selon un décret paru au Journal officiel ce dimanche 21 avril, à partir de l’année 2025, il sera nécessaire de résider en France pendant plus de neuf mois au cours de l’année civile de versement, contre six mois actuellement, pour pouvoir prétendre à certaines prestations familiales telles que les allocations familiales et la prime à la naissance d’un enfant. Cette règle s’étendra également aux personnes âgées souhaitant bénéficier du minimum vieillesse.

Cette décision s’inscrit dans le cadre d’un vaste plan de lutte contre la fraude sociale engagé par le gouvernement. Bien que la fraude aux aides sociales ait été évaluée à 2,8 milliards d’euros selon les données de la Cour des comptes entre 2018 et 2020, elle reste nettement inférieure à la fraude aux cotisations sociales non versées par les employeurs aux Urssaf, estimée à 8 milliards d’euros.

Il est important de noter que certaines aides, telles que la protection universelle maladie, ne sont pas concernées par cette mesure.

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