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France : dans un laboratoire français, le grand livre ouvert de l’ADN

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Deux jours, à peine : c’est le temps qu’il faut désormais à une machine de haute technologie pour lire les trois milliards de caractères d’un génome humain. La révolution du séquençage ADN est en marche contre les maladies rares.

Le premier décryptage d’un génome complet, en 2003, avait nécessité plus d’une décennie de travaux internationaux et quelque trois milliards de dollars d’investissement. Délais et coûts ont fondu depuis.

« On a lancé ce matin 160 séquençages, qui prendront moins de deux jours », indique Damien Sanlaville, chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon (HCL, 2e centre hospitalier universitaire français), devant les machines du laboratoire régional Auragen, en service depuis fin 2019.

C’est l’une des deux entités créées dans le cadre du plan « France Médecine Génomique 2025 » – l’autre portée par les hôpitaux parisiens.

D’un montant de 670 millions d’euros financés par l’État et des entreprises partenaires, ce plan vise notamment à mieux identifier les maladies rares, dont la 15e Journée internationale a lieu lundi.

Près de 8.000 ont été répertoriées et elles concernent environ trois millions de personnes en France, dont une grande majorité d’enfants. Leur prévalence est faible : une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’un individu sur 2.000.

Cette rareté engendre souvent une errance diagnostique, parfois durant plusieurs années : « pour lutter, encore faut-il savoir quel est l’ennemi », souligne M. Sanlaville.

Or, 80% de ces pathologies ont une origine génétique : d’où l’intérêt de pouvoir déchiffrer rapidement un ADN pour en déceler les éventuelles anomalies, en lien avec une plateforme régionale d’expertise médicale (Lyon et quatre autres villes).

L’accès au séquençage est soumis aux pré-indications de la Haute Autorité de Santé, soit 63 pathologies au 1er mars. Avec l’objectif de déchiffrer à Lyon comme à Paris, 18.000 génomes par an d’ici à 2025.

 Passe-plats

À l’hôpital Édouard-Herriot à Lyon, le séquençage à haut débit est assuré par quatre machines NovaSeq 6000 de l’entreprise américaine Illumina, à un million d’euros pièce.

Ces gros cubes blancs, qui pèsent une tonne mais ne bourdonnent guère plus qu’un appareil électro-ménager, tournent six jours sur sept, par cycles de 44 heures, pour lire les trois milliards de « paires de bases » composant l’ADN d’un individu.

« Le génome, c’est un grand livre dont les chapitres seraient les chromosomes, les gènes les paragraphes, et les phrases une succession de lettres », compare Christine Vinciguerra, directrice médicale d’Auragen. Soit A, T, G et C, initiales des quatre bases azotées de l’alphabet biologique: Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

Le laboratoire Auragen est organisé en circuit fermé autour d’un système de « passe-plats » hermétiques entre les pièces, afin d’éviter toute contamination des échantillons sanguins durant leur préparation. Ici tout est automatisé, ou presque, de l’extraction de l’ADN au travail des séquenceurs.

Ceux-ci répètent leur opération de lecture 30 fois, pour être le plus précis possible; les données brutes sont ensuite traitées à Grenoble (à une centaine de kilomètres de Lyon) par des bio-informaticiens, afin de permettre leur analyse génétique, puis une interprétation biologique et clinique. Un travail de quatre à six mois, au terme duquel des solutions thérapeutiques peuvent être proposées au patient.

« Nous intervenons dans un cadre de soins », insiste Damien Sanlaville, même si les informations recueillies, qui représentent déjà deux pétaoctets de stockage pour Auragen, rejoindront parallèlement un « collecteur analyseur de données » qui sera ouvert – sous conditions – aux chercheurs.

Depuis sa mise en service, le laboratoire, destiné aussi à la cancérologie, a traité pour les maladies rares près de 8.000 génomes venant de patients et de leurs proches. Parmi ces dossiers, dont beaucoup de syndromes malformatifs, de myopathies ou de déficiences intellectuelles, 37% ont été « concluants ».

« Plus d’une fois sur trois, on a trouvé quelque chose », résume Christine Vinciguerra. « Quand on ne trouve rien, c’est peut-être qu’on ne sait pas encore où regarder, mais les progrès à venir pourront nous le dire. »

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France

La SNCF victime d’une « attaque massive » sur son réseau, le trafic fortement perturbé

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La SNCF victime d’une "attaque massive" sur son réseau, le trafic fortement perturbé

La circulation des TGV est particulièrement perturbée, notamment à Paris. Cela serait dû à « plusieurs actes de malveillance concomitants », rapporte la SNCF, dont des incendies à proximité des lignes à grande vitesse. Selon le PDG de la SNCF, 800 000 personnes sont affectées par ces sabotages.

À quelques heures de la cérémonie d’ouverture des Jeux olympiques, le trafic ferroviaire à Paris connaît de fortes perturbations. La nuit précédente, plusieurs actes de vandalisme ont ciblé les lignes à grande vitesse (LGV) Atlantique, Nord et Est, causant des incendies volontaires et des coupures de câbles. La SNCF a précisé que ses équipes sont déjà mobilisées pour effectuer les réparations nécessaires.

Les perturbations ont principalement touché la gare Montparnasse, où un incendie à Courtalain (Eure-et-Loir) a entraîné des retards sur les trains à destination de Toulouse, Hendaye, Brest et Quimper. Le service vers la Bretagne et le Pays de la Loire est réduit à trois trains par heure et par sens, tandis que l’Aquitaine n’en compte que deux. À la gare du Nord, un train Paris-Lille a été annulé, et les trains Eurostar ont accumulé une heure de retard. La gare de l’Est a également été impactée, avec des retards de 1h30 pour les destinations vers Strasbourg, Nancy et Metz.

Face à ces difficultés, la SNCF a recommandé aux voyageurs de reporter leurs déplacements et a assuré que tous les billets seraient échangeables et remboursables. La ministre des Sports, Amélie Oudéa-Castéra, a condamné ces actes de sabotage, les qualifiant de « consternants » et soulignant que « jouer contre les Jeux, c’est jouer contre la France ». Le PDG de la SNCF, Jean-Pierre Farandou, a estimé que 800 000 clients étaient touchés par ces incidents. Gabriel Attal, sur Twitter, a également condamné ces actes et exprimé sa solidarité avec les voyageurs affectés.

Ces actes de malveillance surviennent à un moment critique, perturbant non seulement le trafic ferroviaire, mais aussi l’esprit de célébration et de rassemblement des Jeux olympiques. Les autorités et la SNCF travaillent sans relâche pour rétablir le service normal et assurer la sécurité des voyageurs.

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Santé : vigilance face à la recrudescence des infections à entérovirus cet été

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Santé : vigilance face à la recrudescence des infections à entérovirus cet été

Dans son rapport annuel sur l’évolution des infections à entérovirus, Santé Publique France appelle à la vigilance face à une recrudescence de cas cet été. Un phénomène visible dans les passages aux urgences pour méningite virale.

Selon Santé Publique France et le Centre national de référence des entérovirus, le nombre d’infections liées à cet agent infectieux est en forte hausse, notamment chez les jeunes enfants. L’agence de santé avertit que ce virus risque de circuler largement durant l’été, incitant les professionnels de santé à redoubler de vigilance.

Les entérovirus, bien que souvent bénins, peuvent parfois prendre des formes plus graves. Dans leur rapport annuel, les deux agences soulignent l’importance de maintenir des règles d’hygiène strictes pour limiter la transmission du virus. « Face au contexte épidémiologique actuel marqué par une recrudescence des infections à entérovirus, Santé Publique France rappelle, à l’occasion du bilan publié aujourd’hui sur les données 2023-2024, la vigilance à apporter par les professionnels de santé », stipule le rapport.

Particulièrement fréquentes chez les nourrissons, les infections à entérovirus peuvent toucher divers systèmes du corps, y compris le système neurologique, respiratoire, digestif ou cardiaque. Santé Publique France note une augmentation notable des cas de méningite virale entre les semaines du 18 mars au 19 mai, par rapport à la même période en 2023. Cette tendance est reflétée par une hausse des passages aux urgences pour cette pathologie.

La situation actuelle demande une attention particulière des autorités sanitaires et des professionnels de santé pour prévenir une éventuelle propagation plus large du virus, en particulier durant les mois d’été où les infections semblent s’intensifier.

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Paris 2024 : les ex-ministres et leurs conjoints conviés à la cérémonie d’ouverture malgré leur démission

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Paris 2024 : les ex-ministres et leurs conjoints conviés à la cérémonie d'ouverture malgré leur démission
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Les anciens ministres du gouvernement Attal, accompagnés de leurs conjoints, ont été conviés à la cérémonie d’ouverture des Jeux Olympiques de Paris 2024, prévue pour le vendredi 26 juillet. Malgré la démission récente du gouvernement, ces invitations visent à honorer leur contribution passée et à maintenir une présence institutionnelle lors de cet événement historique.

À seulement trois jours de la cérémonie d’ouverture, les invitations ont été officiellement envoyées aux anciens membres du gouvernement Attal, offrant à chacun deux places pour assister aux festivités depuis la tribune. Cette décision a été perçue comme nécessaire pour éviter une cérémonie sans représentation gouvernementale, un fait souligné avec une pointe d’humour par un secrétaire d’État également invité.

La plupart des anciens ministres ont accepté l’invitation et seront présents aux côtés du Président Emmanuel Macron, place du Trocadéro. Certains ont choisi de transmettre leurs places à leurs enfants, permettant ainsi à la jeune génération de participer à cette célébration sportive.

La cérémonie promet d’être un spectacle mémorable, avec des performances d’artistes ayant un lien fort avec Paris, bien que le programme détaillé reste en grande partie confidentiel. Le metteur en scène Thomas Joly a indiqué que même les artistes non francophones partagent une connexion spéciale avec la capitale française.

Conformément au protocole olympique, c’est le Président de la République qui aura l’honneur de déclarer officiellement l’ouverture des Jeux Olympiques, marquant ainsi le début de cette compétition internationale tant attendue.

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